Descubriendo el Síndrome del X Frágil

Hoy os traemos el Síndrome del X Frágil, algo muy común en las discapacidades intelectuales.

¿Qué es el Síndrome del X Frágil (FXS)?

El Síndrome del X Frágil (FXS), es la forma más común de discapacidad intelectual y del desarrollo, la cual surge debido a una mutación en el gen 1 o FMR1 (gen de retraso mental del cromosoma X). Dicho gen produce una proteína (FMRP) importante para la creación y mantenimiento de conexiones entre las células del sistema nervioso y el cerebro. Por lo tanto, si existen fallas en el gen, la producción de la proteína se verá afectada, siendo ésta insuficiente o nula.  Cabe señalar, que la falta de FMRP tendrá como consecuencia un efecto negativo en la formación de sinapsis, ocasionando trastornos cognitivos y conductuales.

El Síndrome del X Frágil, una enfermedad rara

Fue descrito por primera vez en 1943 por Martin Bell y considerado como una enfermedad rara. En enero de este año, 2019, Ophanet publicó un informe acerca de la prevalencia de las enfermedades raras, estimando que hay alrededor de 32.5 personas con FXS por cada 100,000.  La Organización Mundial de la Salud (OMS), sugiere que existen alrededor de 7,000 enfermedades raras. En Europa, una enfermedad rara o poco frecuente es descrita como tal cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 personas. Por su parte, la Federación Española de Enfermedades raras (FEDER), estima que la prevalencia del FXS va de entre 1 a 5 personas por cada 10,000. En 2015, la Revista de Información Científica realizó una revisión bibliográfica acera de los “Síndromes pediátricos con nombres raros”, en la que se encuentra el Síndrome del X Frágil, y describiendo al menos otros veinte síndromes diferentes. Además, el artículo menciona que, las fallas innatas metabólicas y/o genéticas van en aumento cada año.

El FXS se ha descrito como la condición hereditaria más común asociada al autismo (15-25% de comorbilidad), debido a la presencia de características como, dificultades en la comunicación social, comportamientos auto agresivos, conductas persistentes o restringidas, así como estereotipias motoras, un escaso contacto visual y un lenguaje comprometido. Asimismo, debido a los cambios producidos en el gen del cromosoma X, se habla de otras enfermedades asociadas, como la falla ovárica prematura y el síndrome de ataxia. Por su parte, se ha observado que los trastornos neuropsicológicos más frecuentes son el déficit de atención y la hiperactividad. Otras condiciones médicas vinculadas que se pueden presentar son la otitis media, problemas gastrointestinales y problemas visuales. Sin embargo, es importante mencionar que, no todas las personas tendrán los mismos signos y síntomas, pero tendrán ciertas características similares.

Características del Síndrome del X Frágil

Las características del FXS suelen ser más leves en mujeres que en los hombres. Así pues, el fenotipo físico (rostro angosto, cabeza y orejas grandes, pie plano y frente prominente) se verá más marcado en los varones con mutaciones completas, y las mujeres presentarán pubertad y menopausia precoz. No obstante, ambos presentarán problemas de aprendizaje y razonamiento, debido a dificultades en memoria (a corto plazo, de trabajo y espacial), procesamiento secuencial y auditivo, pensamiento abstracto, funciones ejecutivas, atencionales y del pensamiento matemático. También, pueden llegar a mostrar ansiedad ante situaciones nuevas y molestias a algunas sensaciones, como luces brillantes y ruidos fuertes. En el área del lenguaje, se verán afectados todos los componentes: fonológicos, sintácticos, semánticos, pragmáticos y comprensivos. Cabe señalar, que estudios recientes de MRI (Imagen por Resonancia Magnética) con estos pacientes, muestran estructuras como el hipocampo, la amígdala, el núcleo caudado y el tálamo más grandes de lo normal; todas ellas implicadas en la regulación cognitiva y conductual, en la memoria, el aprendizaje, el procesamiento de la información y la conducta socioemocional.

¿Cómo se trata el Síndrome del X Frágil?

Todo aquello, no pretende desanimar a las personas cercanas y a los mismos pacientes con FXS, sino informar acerca de las áreas de oportunidad en las que se puede trabajar. Conviene resaltar, que el tratamiento cognitivo será un eje prioritario de actuación, pero sin olvidar el trabajo en otras áreas como el lenguaje y la comunicación, la terapia ocupacional y el entrenamiento de habilidades sociales. Por lo tanto, se recomienda un enfoque de intervención holística y multidisciplinaria, animando a los profesionales, a siempre tener presente y fomentar las áreas de fortaleza de las personas con FXS (vocabulario receptivo, memoria visual, aprendizaje experimental y por imitación). Finalmente, hay que recordar que la terapia no solo depende de los profesionales, comprometidos por mejorar la calidad de vida de sus pacientes, sino del rol y la implicación, tanto de la familia como del mismo paciente, dentro de su intervención.