¿Qué es el síndrome de maullido de gato?
El síndrome de maullido de gato, también conocido como síndrome de cri du chat, es una condición genética rara causada por la falta de una parte del brazo corto del cromosoma 5.
Su nombre proviene del llanto agudo de los bebés afectados, que suena similar al maullido de un gato
La mayoría de los casos se producen durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide
Síntomas y características
Sus principales síntomas son los siguientes:
- Llanto agudo que suena como un maullido de gato que se debe a una anomalía en la laringe
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento
- Discapacidad intelectual que varía en grado pero que es común a todos los afectados
- Características faciales: ojos inclinados hacia abajo, orejas de forma anormal, Cabeza pequeña (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo)
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Defectos cardiacos
- Pérdida de audición
Se trata de una enfermedad rara que tiene consecuencias que van más allá de un retraso en el desarrollo motor o la discapacidad intelectual.
El comportamiento de los niños con esta enfermedad genética es también característico: timidez, miedo a determinados objetos, conductas desafiantes en ocasiones, son muy cariñosos y tienen mucho sentido del humor.
Consecuencias del síndrome del maullido de gato
Los niños con síndrome del maullido de gato pueden tardar mucho más en alcanzar hitos como sentarse, caminar o hablar.
Muchos tienen problemas para desarrollar habilidades verbales y necesitan hacer terapia del habla.
Lamentablemente las limitaciones del lenguaje pueden afectar a la capacidad de interactuar socialmente. De hecho son personas cuyo comportamiento mejora cuando se utilizan sistemas alternativos de comunicación: fotografías, lenguaje de signos, dibujos.
Esperanza de vida
La esperanza de vida de las personas con el síndrome del maullido de gato puede variar pero, son muchos los que alcanzan la edad adulta siempre y cuando no presenten defectos graves en los órganos.
El pronóstico puede mejorar si se realiza una intervención temprana con terapias físicas, del habla y ocupacionales.
El manejo de estas consecuencias implica un enfoque multidisciplinario, que puede incluir terapias físicas, del habla y ocupacionales, así como apoyo educativo y emocional para las familias.
En este enfoque multidisciplinar la neuropsicología tiene un papel que desempeñar.
El papel de la psicología y la neuropsicología en el caso del síndrome del maullido de gato
La neuropsicología clínica puede desempeñar un papel crucial en el manejo del síndrome del maullido de gato ayudando a mejorar la calidad de vida de los afectados.
Realizar una evaluación cognitiva se pueden identificar las áreas de fortaleza y debilidad en el desarrollo cognitivo del niño, incluyendo memoria, atención y habilidades de lenguaje.
Es una gran herramienta para el diagnóstico temprano ya que la neuropsicología es capaz de detectar problemas cognitivos y del desarrollo desde una edad temprana, o que permite, como hemos dicho, intervenciones más efectivas.
Desde la neuropsicología se pueden diseñar programas de terapia cognitiva personalizados para que puedan mejorar las habilidades cognitivas y motoras.
Realizar terapias del habla para trabajar el desarrollo del lenguaje y la comunicación, utilizando técnicas que pueden incluir el lenguaje de signos.
También la terapia ocupacional ayuda a mejorar habilidades motoras finas y gruesas facilitando la independencia en actividades diarias.
Apoyo emocional para el manejo del estrés y la ansiedad tanto para el niño como para la familia.
Como veis la neuropsicología clínica es fundamental para abordar las diversas necesidades de los niños con síndrome del maullido de gato y ayudarles a alcanzar su máximo potencial y mejorar su calidad de vida.
Profundiza con ISEP
Puedes leer la Tesina sobre el Síndrome del maullido del gato de Carlos Garcia del Val que cubre en profundidad el tema.
Si este quieres especializarte en trastornos del neurodesarrollo te recomendamos el Máster en Trastornos del Neurodesarrollo
Solicita información directamente en este formulario:
